大量DNA研究指向新的心脏药物靶点和甘油三酯的关键作用

由UM团队协调的全球基因研究人员之间的开放式合作为进一步研究奠定了坚实的基础全球寻找影响心脏病风险的基因已经揭示了人类DNA中的157种变化,这些变化改变了胆固醇和其他血脂的水平 - 这一发现可以导致新的药物每个变化都指向可以改变胆固醇和其他血脂水平的基因并且是潜在的药物靶标许多变化指向以前与血脂无关的基因,也称为脂质

也与冠状动脉疾病,2型糖尿病,肥胖和高血压有关该研究还表明,甘油三酯 - 另一种血脂 - 在心脏病风险中发挥的作用比以前认为的更大

结果发表在两篇新论文中同时在Nature Genetics杂志上,来自Global Lipids Genetics Consortium--一个全球团队汇集了来自许多国家和地区的188,000多名人员的遗传和临床信息的科学家对密码数据的分析由密歇根大学医学院和公共卫生学院的团队领导他们使用复杂的计算和统计技术进行搜索改变血脂水平的遗传变异结果增加超过与血脂相关的遗传变异总数的三分之一以上与血脂相关的变异之一是接近编码蛋白质的DNA片段“这些结果给我们62关于脂质生物学的新线索,以及比以前更多的地方,“一位论文的主要作者,UM医学院内科,人类遗传学和计算医学与生物信息学助理教授,Cristen Willer博士说

一旦我们花时间真正了解这些线索,我们就会更好地了解脂质生物学和心血管高级作者和密歇根大学公共卫生学院教授GonçaloAbecasis博士提醒说,研究牵连基因以及寻找和测试可能针对他们的潜在药物需要做进一步的工作

联盟的“开放科学”方法将包括在线发布更多详细信息,以供其他研究人员自由使用以实现这一目标

与哈佛大学和布罗德研究所的主要作者Sekar Kathiresan和Ron Do一起发表的大量数据集的进一步分析表明甘油三酯水平对心血管疾病风险的影响比以前认为的更大这一分析发现,增加甘油三酯或低密度脂蛋白胆固醇水平的遗传变异也与心脏病发病率增高有关但分析也对高密度脂蛋白的作用产生了进一步的怀疑

,通常称为HDL或“好胆固醇”,在心脏病风险中近年来,许多改变高密度脂蛋白胆固醇的药物未能在预防心脏疾病方面显示出益处“我们不可能在自己身上做到这一点伟大的科学家通常都很有竞争力,但是当我们走到一起并加速进步时,这是非常好的” Abecasis说,他是Felix E Moore生物统计学大学教授,UM计算和转化基因组学计划主任正确SNP的正确工具GLGC专注于寻找,编目和分析改变血脂和心脏病的遗传变异风险研究人员可以使用一种新工具 - 他们帮助设计的定制DNA分析芯片,可以在心血管和代谢特征研究中对DNA进行廉价分析,结合全基因组关联研究(GWAS)技术,以及数量和多样性

由研究人员聘请的参与者,该芯片使得研究成为可能,比以往任何时候都要大得多学生Ellen M Schmidt和Sebanti Sengupta - 分别研究生物信息学和生物统计学 - 在数据分析中发挥关键作用,融合他们处理大量数据的技能并通过强大的计算机提供数据接下来的步骤Willer说新的知识发布在论文应该在心血管风险动物模型中推动药物开发和实验 但在她的专业,探索大量的遗传数据,接下来的步骤包括寻找相互作用的基因的“网络”,试图收集关于较少理解的基因的功能的线索寻找罕见的遗传变异,与最严重的脂质紊乱和心脏病相关的是另一个挑战,她说这些罕见的,严重的变异与更常见但不太严重的变异之间的重叠可能有助于理解基本的脂质生物学 - 网上:

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